17 апреля – Всемирный день гемофилии

Большинство людей имеют о гемофилии хотя бы минимальное представление, как правило крайне отрицательное. Упоминание об этой болезни рождает множество мрачных ассоциаций: темные семейные тайны, истекание кровью после мелких травм, мучительная боль, ранняя смерть. Человечеству известно множество случаев гемофилии, упоминающих в разных источниках, – от Талмуда до истории британской монархии. Королева Виктория, будучи носительницей дефектного гена, передала его своим потомкам, среди которых были члены царской семьи Романовых, испанской и германской королевских династий. Упоминания о гемофилии у предков королевы Виктории отсутствуют, поэтому считается, что именно у нее произошла спонтанная мутация, приведшая к появлению дефектного гена.
Однако на самом деле гемофилией называют лишь гемофилию А (классическая гемофилия примерно 70% от числа врожденных коагулопатий), обусловленную дефицитом VIII фактора. Данное заболевание связано с дефицитом или нарушением структуры фактора VIII. Ингибиторные формы гемофилии А обусловлены выработкой антител к данному фактору свертывания крови. Гемофилия В (болезнь Кристмаса), как геморрагический диатез, встречается реже – 6-13%, обусловленная дефицитом фактора IX. Еще реже гемофилия С (около 0.3-0.3%), в основе которой лежит врожденный дефицит фактора ХI и поражает оба пола. Как гемофилией А, так и гемофилией В в подавляющем большинстве случаев страдают мужчины, поскольку заболевание связано с патологией Х-хромосомы. Это означает, что носителем заболевания является мать, которая передает его своим сыновьям. Однако заболевание наследуют не все сыновья женщин-носительниц, а только те, которые получили от матери дефектный ген. Если дефектный ген наследуют дочери, они становятся носительницами заболевания.
Около 30% всех случаев гемофилии объясняются спонтанными мутациями у родителей. Дефицит факторов приводит к замедлению образования кровяного сгустка (тромба), который должен выполнять защитную роль, останавливая кровотечение из макрососудов (более 100мкм в диаметре). Фактор VIII – единственный фактор свертывания, который образуется в печени. Он уникален еще в двух отношениях: во-первых, его ген находится на Х-хромосоме (сцеплен c полом), во-вторых, он связывается с фактором фон Виллебранда (кодируется аутосомным геном) и в таком виде переносится в кровь. Фактор нестабилен и быстро разрушается при хранении плазмы. Содержание фактора фон Виллебранда при гемофилии А не снижается, поэтому время кровотечения у больных нормальное, однако из-за дефицита фактора VIII АЧТВ у них увеличено. Содержание факторов свертывания оценивают по уровню их активности в коагуляционных тестах. Активность большинства факторов свертывания должна составлять минимум 30%, чтобы произошло сворачивание крови.
Кровотечение и кровоточивость появляются с детства (длительное кровотечение и плохое заживление пупочной ранки, подкожные, межмышечные, внутрисуставные гематомы, кровотечения после травмы и операций, при смене молочных зубов, желудочно-кишечные и почечные кровотечения). Геморрагии особенно частоты и выражены у больных с тяжелой формой болезни – уровень антигемофильного фактора, активность фактораVIII и IX, составляет менее 1%, для средней и легкой формы (антигемофильный фактор 2.5 – до 30%), а также для гемофилии С спонтанная кровоточивость менее характерна. Для таких больных опасны любые оперативные вмешательства, осложняющиеся обильными и длительными кровотечениями, повторяющимися кровоизлияния в локтевые, коленные, голеностопные суставы. Межмышечные и внутримышечные гематомы приводят к хроническим артрозам, контрактурам, атрофии мышц.
Лабораторная диагностика гемофилии достаточно проста и основана на проведении стандартных скрининговых тестов коагулограммы, включает оценку времени кровотечения, ПВ, АЧТВ и активности отдельных факторов. У больных гемофилией время кровотечения, ПВ и количество тромбоцитов соответствует норме, а АЧТВ вследствие дефицита фактора увеличено.
 
 
Врач лабораторной диагностики (заведующий)
высшей квалификационной категории                                     О.Н.Скубилова