Отдел пренатальной диагностики и медицинской генетики

Селиванова
Лариса Николаевна
 заведующий отделом пренатальной диагностики и  медицинской генетики, врач I квалификационной категории

Тел.: (+375 222) 71-21-65

 Прием пациентов осуществляется в две смены:

1 смена: 7.30 – 14.00 (перерыв 12.00 – 12.20);
2 смена: 14.00 — 20.44 (перерыв 16.20-16.40);
в субботние дни с 8.00 до 15.00 (перерыв 12.00 — 12.30).

График работы врачей можно уточнить в регистратуре.

Отдел пренатальной диагностики и медицинской генетики функционирует на базе областного лечебно-диагностического центра на основании приказа Управления здравоохранения Могилевского облисполкома №36 от 13.03.1990 года и является структурой областного уровня для проведения мероприятий по диагностике, профилактике и лечению врожденных и наследственных заболеваний, включающие консультирование, инструментальные исследования и лабораторную диагностику.      
Основные задачи отдела: профилактика наследственных и врожденных болезней; проведение программ пренатального скрининга беременных; ретро- и проспективное медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией; УЗ диагностика пороков развития плода; инвазивная пренатальная диагностика хромосомных заболеваний в группах высокого риска с проведением цитогенетического исследования; пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
В штате отдела 29 сотрудников, в том числе 12 врачей (6 акушеров-гинекологов, занимающиеся консультированием и вопросами ультразвуковой дородовой диагностики врожденных пороков развития, 4 врача лабораторной диагностики, диагностирующие хромосомные заболевания, 2 врача-генетика, проводящие медико-генетическое консультирование, диагностику и лечение наследственных болезней), 13 работников среднего медицинского персонала. Старшая акушерка – Кулягина Татьяна Васильевна (1 квалификационная категория).
Аттестованы на квалификационные категории 11 врачей и 12 средних медицинских сотрудников. 
Вся деятельность отдела направлена на предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными болезнями.
С 2002 года в отделе проводится пренатальный ультразвуковой скрининг беременных области. Отдел оснащен 3 ультразвуковыми аппаратами экспертного и высокого класса. Ежедневно проходят обследование около 100 беременных женщин. В год проводится более 25 тысяч ультразвуковых исследований беременным, около 500 инвазивных процедур (амниоцентезов), выявляются более 200 беременностей плодом с врожденными пороками развития и хромосомными болезнями.
С 2017 года внедрен биохимический скрининг беременных с использованием иммунодиагностического анализатора Delfia Xpress (Финляндия) в сроке беременности 11-13 недель с расчетом риска хромосомных аномалий для каждой беременной. Комбинированный пренатальный скрининг, т.е. ультразвуковой совместно с биохимическим, позволяет оптимизировать показания для инвазивной пренатальной диагностики, повысить выявляемость хромосомных болезней, в частности синдрома Дауна и ряда других хромосомных трисомий.
 
Врач-генетик проводит консультирование и обследование пациентов с целью диагностики врожденных и наследственных болезней, оценку генетического риска, лечение и диспансерное наблюдение пациентов, страдающих редкими генетическими болезнями, ведет регистр врожденной и наследственной патологии, мониторинг врожденных пороков развития, зарегистрированных у детей области.
Врач акушер-гинеколог проводит консультирование семей для определения прогноза потомства, обследования семей с невынашиванием, бесплодием, планирования сроков и методов пренатальной диагностики; консультирует по результатам пренатальных ультразвукового и комбинированного скринингов, осуществляет инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез).
Врачами-лаборантами проводится постнатальная и пренатальная цитогенетическая диагностика, анализ хромосом для выявления хромосомных аномалий. Ежегодно проводится более 1,5 тысяч цитогенетических исследований, в том числе с целью пренатальной диагностики хромосомных болезней обследуются более 500 беременных в год. Ведется биохимический скрининг беременным области в рамках комбинированного пренатального скрининга.
Проводятся следующие виды консультаций и исследований:
  • 1) Медико-генетическое консультирование семей врачом-генетиком, акушером-гинекологом отдела для определения прогноза потомства, оценки генетического риска, планирования сроков и методов пренатальной диагностики:
  • в семьях с врожденной и наследственной патологией, при тератогенном воздействии на плод во время беременности;
  • при невынашивании беременности, в случае 2 или более самопроизвольных прерываний или неразвивающихся беременностей;
  • при повышенном риске врожденных пороков и хромосомных аномалий плода;
  • по результатам пренатального комбинированного (ультразвукового и биохимического) скрининга беременных;
2) УЗИ плода в I, II триместрах беременности для определения риска по синдрому Дауна, выявления врожденных аномалий развития плода, фето-фетального трансфузионного синдрома, синдрома задержки развития плода и др.
3) Пренатальный комбинированный скрининг беременных области, включающий пренатальный ультразвуковой и биохимический скрининг в сроке беременности 11-13 недель для формирования группы высокого риска по хромосомным болезням.
4) Проведение инвазивной пренатальной диагностики — амниоцентеза для постановки диагноза хромосомной патологии плода.
5) УЗИ плода во II и III триместрах беременности для выявления врожденных аномалий развития плода, фето-фетального трансфузионного синдрома, анемии, синдрома задержки развития плода и др.
6) Расширенная эхокардиография плода с целью пренатальной диагностики врожденных пороков сердца плода.
7) Доплерометрия — оценка кровотока в сосудах плода и пуповины, в маточных артериях для диагностики нарушений маточно-плодово-плацентарного кровотока.
8) УЗИ и консультирование беременных в любом сроке беременности с печатью ультразвукового изображения плода.
9) УЗИ органов малого таза трансабдоминально и трансвагинально.
Лабораторная диагностика:
1) Цитогенетические исследования: пренатальное кариотипирование (определение хромосомного набора будущего ребенка); постнатальное кариотипирование по лимфоцитам крови для выявления хромосомных аномалий;
2) Исследование потовой жидкости ‒ диагностика муковисцидоза;
3) Направление крови для молекулярно-генетической диагностики (ДНК-диагностики) ряда наследственных болезней.
4) Комбинированный пренатальный скрининг, т.е. ультразвуковой совместно с биохимическим, определяет показания для инвазивной пренатальной диагностики с целью выявления хромосомных болезней плода, (синдрома Дауна и др.).