Отдел медицинской генетики

Смирнова
Ольга Яковлевна
врач-генетик (заведующий) отдела медицинской генетики, врач I квалификационной категории, председатель первичной профсоюзной организации

Отдел медицинской генетики функционирует на базе областного лечебно-диагностического центра на основании приказа Управления здравоохранения Могилевского облисполкома №36 от 13.03.1990 года и является структурой областного уровня для проведения мероприятий по диагностике, профилактике и лечению врожденных и наследственных заболеваний.
В штате отдела 29 сотрудников, в том числе 11 врачей (6 акушеров-гинекологов, 3 врача лабораторной диагностики, 2 врача-генетика), 13 работников среднего медицинского персонала. Старший лаборант − ШАГОВА Елена Владимировна, медицинская сестра 1 квалификационной категории.
Аттестованы на квалификационные категории 10 врачей и 12 средних медицинских сотрудников. Отдел оснащен 3 ультразвуковыми аппаратами экспертного и высокого класса.
Ежедневно в отделе проводится более 150 ультразвуковых исследований при беременности, а за год − более 30 тыс. Проводится более 900 пренатальных инвазивных процедур (амниоцентезов) в год. Медицинские консультации получает 12,5 тыс. пациентов в год, в том числе  более 2,5 тыс. – консультируются врачом-генетиком.
Врач-генетик проводит консультирование пациентов с целью диагностики врожденных и наследственных болезней, определения для семьи прогноза потомства, планирования сроков и объемов пренатальной диагностики. Проводится лечение и диспансерное наблюдение пациентов, страдающих редкими генетическими болезнями.
Ведется регистр наследственной патологии, мониторинг врожденных пороков развития, зарегистрированных у детей области в возрасте до 1 года.
Врачами-лаборантами проводится постнатальная и пренатальная цитогенетическая диагностика для выявления хромосомных аномалий, что составляет ежегодно более 1,5 тысяч цитогенетических исследований, в том числе с целью пренатальной диагностики хромосомных болезней обследуются более 900 беременных в год.
Вся деятельность отдела направлена на предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными болезнями.
С 2002 года в отделе проводится пренатальный ультразвуковой скрининг беременных области, ежедневно проходят обследование около 150 беременных женщин. В год проводится более 30 тысяч ультразвуковых исследований беременным, около 900 инвазивных процедур (амниоцентезов), выявляются более 200 беременностей плодом с врожденными пороками развития и хромосомными болезнями.
С 2017 года внедрен биохимический скрининг беременных с использованием иммунодиагностического анализатора Delfia Xpress (Финляндия) в сроке беременности 11-13 недель с расчетом риска хромосомных аномалий для каждой беременной. Комбинированный пренатальный скрининг, т.е. ультразвуковой совместно с биохимическим, позволяет оптимизировать показания для инвазивной пренатальной диагностики, повысить выявляемость хромосомных болезней, в частности синдрома Дауна и ряда других хромосомных трисомий.
Для диагностики хромосомных аномалий в отделе проводится более тысячи цитогенетических исследований в год.
Ежегодно медико-генетическое консультирование в отделе проходят более 12,5 тысяч пациентов, в том числе консультацию врача-генетика получают около 3 тысяч семей с целью диагностики наследственных болезней, определения прогноза потомства, планирования сроков и методов дородовой диагностики.
В отделе работают высококвалифицированные ответственные специалисты: врачи-генетики, проводящие медико-генетическое консультирование, диагностику и лечение  наследственных болезней, врачи акушеры-гинекологи, на высоком уровне владеющие вопросами ультразвуковой дородовой диагностики врожденных пороков развития, врачи лабораторной диагностики, диагностирующие хромосомные заболевания. Врачи отдела имеют первую или высшую квалификационную категорию. Ультразвуковые исследования в разные сроки беременности выполняются с использованием новейших методик и технологий, включая 3D/4D технологии в акушерстве и гинекологии на оборудовании экспертного класса фирмы General Electric.
Функционирование отдела было бы невозможно без среднего медицинского персонала, работающего с большой ответственностью, имеющего высокую квалификацию.
Учитывая, что генетика как отрасль медицины достаточно молодая и постоянно стремительно развивающаяся, врачи отдела постоянно повышают свой профессиональный уровень, совершенствуют свои знания, внедряют новейшие методы диагностики, предупреждения наследственной и врожденной патологии. Сотрудники отдела участвуют в конференциях, в том числе и международных, принимают участие в публикации статей в медицинских изданиях, республиканских и международных.
В отделе работает слаженный коллектив, для сотрудников отдела  характерны чуткое внимательное отношение к пациентам, к коллегам.
Благодаря высокому профессионализму и высочайшей ответственности к работе, человечности, отдел не первый год достигает высоких результатов в работе и считается одним из лучших в Республике.
Основные задачи отдела:
  • профилактика наследственных и врожденных болезней;
  • проведение программ пренатального скрининга беременных;
  • ретро- и перспективное медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией;
  • ультразвуковая диагностика пороков развития плода;
  • инвазивная пренатальная диагностика хромосомных заболеваний в группах повышенного риска с проведением цитогенетического исследования;
  • пропаганда медико-генетических знаний среди населения;
  • повышение квалификации врачей и средних медицинских работников отдела путем участия в научно-практической конференциях, семинарах, курсах усовершенствования.

Проводятся следующие виды консультаций и исследований:

  • медико-генетическое консультирование семей врачом-генетиком, акушером-гинекологом отдела для определения прогноза потомства, оценки генетического риска, планирования сроков и методов пренатальной диагностики:
    • в семьях с врожденной и наследственной патологией, при тератогенном воздействии на плод во время беременности;
    • при невынашивании беременности, в случае 2 или более самопроизвольных прерываний или неразвивающихся беременностей;
    • при повышенном риске врожденных пороков и хромосомных аномалий плода;
  • по результатам пренатального комбинированного (ультразвукового и биохимического) скрининга беременных;
  • пренатальный комбинированный скрининг беременных для выявления хромосомных болезней плода (синдром Дауна и другие), включающий пренатальный ультразвуковой и биохимический скрининг в сроке беременности 11-13 недель;
  • проведение инвазивной пренатальной диагностики – трансабдоминального амниоцентеза для диагностики хромосомной патологии плода;
  •  ультразвуковое исследование плода в I, II и III триместрах беременности для выявления врожденных аномалий развития плода, фето-фетального трансфузионного синдрома, анемии, синдрома задержки развития плода;
  • ультразвуковое обследование и консультирование беременных в любом сроке беременности в присутствии супруга и (или) близких родственников с печатью ультразвукового изображения плода;
  • допплерометрия — оценка кровотока в сосудах плода и пуповины, в маточных артериях для диагностики нарушений маточно-плодово-плацентарного кровотока;
  • ультразвуковое исследование органов малого таза при гинекологических заболеваниях и во время беременности трансабдоминально и трансвагинально;
  • расширенная эхокардиография плода.

Лабораторные исследования:

  • цитогенетические исследования: кариотипирование по клеткам амниотической жидкости — определение хромосомного набора будущего ребенка;
  •  кариотипирование по лимфацитам крови для диагностики хромосмных нарушений при невынашивании беремености, бесплодии, при наличии врожденных аномалий развития, задержки развития у членов семей или близких родственников;
  • диагностика муковисцидоза по исследованию потовой жидкости;
  • забор материала (крови) и направление для молекулярно-генетической диагностики (ДНК-диагностики) ряда наследственных болезней.