Рост является одним из показателей, характеризующих состояние здоровья ребенка. Выделяют следующие периоды роста ребенка: пренатальный период и постнатальный период (младенчество, детство и пубертат). Рост регулируется взаимодействием многих факторов, включая питание, эмоциональное состояние, влияние окружающей среды, генетическую предрасположенность и гормональный фон.
Задержка роста является частой причиной обращения детей к эндокринологу: примерно около 3% детского населения имеют выраженную задержку роста. При этом дефицит гормона роста (ГР), как причины низкорослости, выявляется не более чем у 7,5%. У остальных детей наиболее часто выявляют конституциональные особенности роста и развития, реже – дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания. В последние годы проблема выявления больных с дефицитом ГР, как причины задержки роста, становится особенно актуальной. Обусловлено это тем обстоятельством, что в качестве заместительной гормональной терапии у данной группы больных используют рекомбинантный человеческий ГР. Препарат обладает хорошим ростовым эффектом. Особенно выражен этот эффект у больных с задержкой роста, обусловленной дефицитом ГР. В связи с этим выявление подобных больных среди детей с низкорослостью является очень важным этапом в цепи мероприятий, направленных на нормализацию роста детей.
Эндокринно-зависимые варианты задержки роста.
Наиболее тяжелые нарушения процессов роста наблюдаются при патологии эндокринной системы. Наиболее выраженным ростовым эффектом обладает соматотропный гормон (ГР).
Помимо выраженного ростового эффекта ГР оказывает липолитический и гликогенолитический эффекты, а также стимулирует выделение инсулина поджелудочной железой, т.е. улучшает энергетический обмен. Уровень ГР в течение суток подвержен значительным колебаниям. Максимально высокое содержание гормона имеет место в ночные часы: до 70% суточного количества ГР выделяется ночью. Кроме того, ГР принимает активное участие в адаптационных реакциях организма и, следовательно, его уровень в течение суток может меняться и по этой причине.
Тиреоидные гормоны (ТГ) в физиологических количествах оказывают значительный анаболический эффект. В отличие от ГР тиреоидные гормоны в большей степени влияют на дифференцирование и созревание тканей, и прежде всего – костной. В то же время тиреоидные гормоны, активно влияя на уровень ГР, ускоряют и линейный рост ребенка.
Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста, т.к. с одной стороны, обеспечивает анаболические процессы энергетически, с другой – непосредственно усиливает синтез белка.
Половые гормоны обладают мощным анаболическим эффектом, ускоряя как линейный рост, так и дифференцировку костей скелета. Однако следует помнить, что ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР.
Глюкокортикоиды, усиливая процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол оказывает и по той причине, что активно тормозит выделение ГР.
Совместное действие вышеперечисленных гормонов обеспечивает нормальные процессы роста и развития.
Итак, задержка роста и отставание костного возраста является симптомом многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.
Множественная гипофизарная недостаточность. Характеризуется выпадением всех тропных гормонов (пангипопитуитаризм). Помимо дефицита ГР имеются также дефициты тиреоидных, половых и глюкокортикоидных гормонов. При органическом варианте может иметь место повреждение гипоталамо – гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, аневризма) или деструктивных повреждений. Однако наиболее часто у таких больных выявляется врожденная опухоль – краниофарингеома. Помимо задержки роста у больных с органическим вариантом гипофизарной недостаточности обращает на себя внимание выраженная неврологическая симптоматика.
Изолированный дефицит ГР. В этом случае другие тропные гормоны выделяются в нормальных количествах, в связи с чем наблюдается более благоприятное течение заболевания. Частичный дефицит ГР встречается примерно у 10% больных. Этот вариант заболевания характеризуется неполным выпадением ГР и более легким клиническим течением.
Психологическая карликовость может иметь место у детей из неблагополучных семей. У подобных детей развивается выраженная задержка роста, костного возраста, психического развития, доказано наличие дефицита ГР. При изоляции этих детей из неблагоприятных условий уровень ГР самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь.
Синдром Ларона. Клиническая картина у больных с подобным синдромом идентична клинической картине изолированного дефицита ГР. Однако уровень ГР у больных обычно превышает нормальные показатели. Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (ИФР-1). Описываются семейные случаи заболевания.
Эндокринно – независимые варианты задержки роста.
Значительно чаще у больных с задержкой роста признаки нарушения функции эндокринных желез отсутствуют. Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца, анемия, заболевания легких), нарушения всасывания (целиакия, муковисцидоз), тяжелые метаболические нарушения (хронические заболевания печени и почек), а также патология костной системы (хондродистофия, гаргоилизм и др. врожденные синдромы) часто сопровождаются выраженной задержкой роста.
Внутриутробная задержка развития. Особенностью данного варианта задержки роста является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела. В этой группе объединяются больные по одному главному признаку – нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни: генетические синдромы (Секкеля, Рассела-Сильвера и др.), внутриматочная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), «плод алкоголика» и др.
Характерным признаком синдрома Шерешевского-Тернера является выраженная задержка роста. При классическом варианте синдрома (кариотип 45Х0) рост больных не превышает 142 – 145 см.
Конституциональная задержка роста и полового созревания.
Cиндром позднего пубертата – характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера. Обычно родители и\или ближайшие родственники этих детей имеют те же особенности развития. Так, длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Позднее вступление в пубертат позволяет пациентам с подобными особенностями конституционального развития иметь в конечном итоге нормальный рост.
При проведении дифференциальной диагностики вариантов задержки роста у мальчиков следует помнить, что около 80% подростков с задержкой роста и полового развития имеют эту конституциональную особенность роста и развития.
Семейная низкорослость.
