Гемофилия

Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.
Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Существует два различных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови. Заболевание появляется в результате мутации гена фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В). Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. В типичном случае человек с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год. Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови ‒ чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Гемофилия известна человечеству более 2000 лет.
По статистике, в настоящее время примерно 1 из 10 тыс. человек страдает гемофилией.
Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин ‒ ХY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая ‒ от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому. В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна из Х-хромосом ‒ от матери. Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери ‒ со 100% вероятностью носительницами гемофилии. В среднем, носительницы гемофилии будут иметь 30-50% от нормального уровня фактора свертывания.
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%):
легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);
средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);
тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).
Для тяжелой формы гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни (наблюдаются гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы). Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела.
Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, манифестируют после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы и гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.
Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни. Геморрагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм или в результате хирургического лечения. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.
Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи.
Коагулологический скрининг, в ходе которого определяются следующие показатели:
активированное частичное тромбопластиновое время;
протромбиновое время;
тромбиновое время;
концентрацию фибриногена (по Клауссу);
подсчет количества тромбоцитов по Фонио;
активность факторов VIII;
активность факторов IX;
фактор Виллебранда (с целью верификации диагноза и исключения приобретенного дефицита фактора VIII или IX).
Лечением больных гемофилией занимается врач-гематолог для подтверждения наличия геморрагических проявлений или их последствий. Главный принцип лечения – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита. Заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови – необходимое условие сохранения физического и психологического здоровья пациентов с тяжелой и среднетяжелой гемофилией, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у пациента и предотвратить спонтанные кровотечения.
 
Заведующий клинико-диагностической
лабораторией высшей
квалификационной категории                                              О.Н.Скубилова