Наследственный ангионевротический отек (далее-НАО) – это генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1 компонента комплемента.
НАО – это редкое, опасное для жизни заболевание из группы первичных иммунодефицитов. Симптомами являются: рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении органов брюшной полости). Болезнь проявляется холодным, плотным на ощупь, не зудящим отеком. НАО протекает без инфекционного синдрома, т.е. пациенты не подвержены частым тяжелым инфекционным заболеваниям. На физическое и интеллектуальной развитие заболевание также не влияет. От НАО страдает 1 из 50000 человек, чаще заболевают женщины. Чаще наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. при наличии НАО у одного из родителей ребенок может заболеть с вероятностью 50%. Болезнь может проявиться в любом возрасте, даже в младенчестве, но обычно симптомы возникают в возрасте 5-11 лет. К моменту полового созревания приступы учащаются и становятся тяжелее.
Пусковые факторы развития отеков при НАО: травмы, причем даже самые незначительные (например, при маникюре, сдавливание тесной одеждой или обувью); операции, особенно челюстно-лицевые; укусы насекомыми; прием некоторых лекарств: ингибиторы АПФ, препаратов, содержащих эстроген; стресс, сильные эмоции; прорезывание зубов у детей; физическая нагрузка: ходьба, плавание и т.д. Как правило, симптомы нарастают постепенно на протяжении 1-36 часов. Они усиливаются в первые сутки и проходят самостоятельно за 48-72 часа (максимально 7-14 дней). Отеки бывают очень сильными и неожиданными, поэтому такой приступ называют атакой. Каждая из них – это риск для жизни. Крапивница, местное покраснение и зуд кожи не характерны для НАО. Такие симптомы обычно возникают при аллергическом отеке. Из-за схожести с хирургическими неотложными состояниями больные с НАО часто переносят операцию – лапаротомию, а иногда и не одну в течение жизни. При операции хирургическая патология не подтверждается, хирург видит только отек участка кишки и жидкость в брюшной полости.
К наиболее редким проявлениям НАО относятся: отек мозговых оболочек, отек суставов, отек мочевыделительных путей, боли и (или) ощущение сдавления в груди.
Что необходимо делать при приступе ангионевротического отека: вызвать скорую медицинскую помощь; дать препарат, указанный в медицинской карте. Экстренная госпитализация показана: при отеках в верхних дыхательных путях, поскольку это состояние опасно для жизни, может потребоваться интубация или трахеостомия; при тяжелых приступах и повторяющихся атаках.
Тактика лечения: так как заболевание вызвано генетическими нарушениями, избавиться от него полностью невозможно. Терапия направлена на то, чтобы снизить риск опасных осложнений во время приступов, уменьшить их частоту и выраженность в будущем, а также подготовиться к мероприятиям, которые могут спровоцировать развитие отека (например, к лечению зубов или хирургическому вмешательству). Если приступы не единичные, а частые и протекают в тяжелой форме, показана долгосрочная профилактика. Она нацелена на снижение вероятности приступов в будущем. В этом случае врач назначает лекарства, которые нужно принимать постоянно.
