Стоит ли бояться амниоцентеза?

Амниоцентез – инвазивный метод пренатальной диагностики, процедура, связанная с проникновением в полость матки. При амниоцентезе проводят забор небольшого количества амниотической жидкости, в которой находятся клетки плода для последующего изучения.

Полученный материал отправляют на цитогенетическое исследование, которое позволяет выявить нарушения в хромосомном наборе будущего ребенка. В случае, когда у плода подозревают конкретное генетическое заболевание, например, муковисцидоз, гемофилию, спинальную мышечную атрофию, дополнительно проводится исследование определенных генов. Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

Как правило, данную процедуру проводят на сроке беременности 17-20 недель. Именно в этот срок беременности процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез проводят не всем беременным женщинам, поскольку у этого исследования есть некоторые риски. На него направляют только по строгим показаниям.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

1. Женщина попала в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям по результатам скрининга 1 триместра.

2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются определенные генетические заболевания.

3. У женщины в предыдущей беременности был ребенок с хромосомным заболеванием.

4. Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода.

5. Носительство хромосомных перестроек одним из супругов.

6. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.

Почему именно 35 лет? Ничего особенного не происходит с женщиной в 35 лет, но статистический риск рождения ребенка с генетической аномалией в таком возрасте становится более чем 1 из 300. И поскольку, приблизительно в 10 % случаев встречаются ложноотрицательные результаты скрининга 1 триместра, когда скрининговый тест нормальный, а ребенок на самом деле имеет нарушения, женщинам старше 35 лет предлагают сделать амниоцентез даже при хороших результатах скрининга.

Опасен ли амниоцентез?

Не все так страшно, как кажется на первый взгляд. Амниоцентез является довольно распространенной процедурой, и осложнения возникают редко. Амниоцентез не наносит вреда плоду, но увеличивает риск самопроизвольного выкидыша на 0,1-0,5%. Риск выкидыша при многоплодной беременности выше, чем при одноплодной. По данным исследований, дополнительный риск прерывания беременности двойней при амниоцентезе составляет 1%.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

преждевременной отслойки плаценты;

наличия урогенитальных инфекций;

наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;

опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;

обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки.

Как проводится амниоцентез?

Процедуру проводят врач-акушер-гинеколог и специалист УЗИ. Перед амниоцентезом пациенткам проводят УЗИ для оценки благополучия плода. Для предотвращения инфицирования амниоцентез проводят по стерильной методике. Поскольку данная процедура проводится под контролем УЗИ, то нанесение вреда плоду маловероятно. Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая. Специалист прокалывает кожу живота женщины и стенку матки и направляет пункционную иглу в карман околоплодных вод свободный от плода. Набирается всего 10-20 мл амниотической жидкости (количество зависит от исследований, которые планируется провести). Забор такого количества жидкости при данном сроке беременности не опасно плода и воды восстанавливаются уже в течение нескольких часов. После отбора амниотической жидкости иглу извлекают из полости матки и повторно проверяют сердцебиение плода при помощи УЗИ.

Является ли процедура болезненной?

При амниоцентезе используется специальная тонкая заостренная игла, предназначенная для исследования околоплодных вод, которая без особого сопротивления проходит через переднюю брюшную стенку и стенку матки вызывая лишь минимальную боль. Процедура может показаться неприятной, но большинство женщин считает ее не более болезненной, чем взятие крови из вены, поэтому предварительной анестезии не требуется. После процедуры Вы можете чувствовать легкое напряжение в животе, это нормально. Обычно процедура занимает 1-2 минуты.

На что обратить внимание после амниоцентеза?

После процедуры можно вернуться к своей обычной повседневной деятельности. Место пункции, возможно, будет ощущаться в течение следующих нескольких дней. В течение 2-3 дней после процедуры рекомендуется избегать физических нагрузок и половых контактов, не рекомендуются авиаперелеты. Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Если после амниоцентеза Вы испытываете сильную боль в животе или спине, которая не снимается обезболивающими, у Вас отмечаются кровотечение, повышенное количество водянистых или необычных выделений из влагалища или лихорадка выше 38°C, Вам следует немедленно обратиться к гинекологу.

Результаты

Как правило, результаты исследования хромосом плода готовятся около 4 недель. Однако в некоторых случаях бывает небольшое изменение сроков выдачи результата и зависит от особенностей анализа и метода исследования.

Насколько верны результаты? Могут ли быть ошибки?

Статистика показывает, что точность амниоцентеза составляет 99,4-100%. Правда, в редких случаях исследование образца может не дать результатов в принципе. Например, клетки, которые нужно исследовать просто не хотят расти в лабораторных условиях. Но так происходит в 1 случае из 1000. Тогда женщине предлагают провести процедуру повторно.

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Врач акушер-гинеколог

первой квалификационной категории                                   Ю.Е.Товстуха