Амниоцентез – это процедура, представляющая собой пункцию амниотической оболочки с целью получения небольшого количества околоплодных вод, в которых находятся клетки плода для последующего изучения.
Околоплодные воды – важный источник информации о состоянии плода. Исследование амниотической жидкости позволяет выявить нарушения в хромосомном наборе будущего младенца, а также определять некоторые мутации в ДНК, приводящие к генетическим заболеваниям.
Как правило, данную процедуру проводят на сроке беременности 17-21недель. Именно в этот срок беременности процедура является достаточно информативной и наименее опасной. Но так как результаты анализа готовятся около 4 недель, то делать его лучше в 17 недель, чтобы в случае выявления у плода тяжелого заболевания, была возможность прервать беременность до 22х недельного срока.
Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний. К хромосомным заболеваниям, которые наиболее часто выявляются при амниоцентезе, относятся:
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) – патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие хромосомные аномалии сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например, низкий рост.
Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание, замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.
Показания к проведению амниоцентеза
Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?
Женщина попала в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям по результатам скрининговых тестов 1 триместра.
Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются определенные генетические заболевания.
У женщины в предыдущей беременности был ребенок с хромосомными отклонениями.
Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода.
Носительство хромосомных перестроек одним из супругов.
Противопоказания для амниоцентеза
Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.
Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:
преждевременной отслойки плаценты;
наличия урогенитальных инфекций;
наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
обострениях хронических заболеваний.
Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки.
Процесс проведения амниоцентеза и насколько он болезненен?
Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы. Специалист прокалывает кожу живота женщины и стенку матки и направляет пункционную иглу в карман околоплодных вод свободный от плода. Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.
По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод.
Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод. Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание. Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.
Количество забираемых околоплодных вод небольшое — около 10мл. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, и вскоре количество ее восполняется.
После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист делает УЗИ, чтобы убедиться, что с плодом ничего не случилось.
Какое-то время после, операции беременная может находиться под наблюдением врачей. Затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.
Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.
Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:
спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
появились кровянистые выделения из влагалища;
стали выделяться обильные водянистые выделения.
