Системные скелетные дисплазии (ССД) – это группа редких генетических заболеваний, с нарушением роста и развития костей, в результате чего формируется нарушение размеров, формы и плотности костей. В настоящее время известно более 450 скелетных дисплазий (например, несовершенный остеогенез, танатофорная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, ахондрогенез, диастрофическая дисплазия, кампомелическая дисплазия, точечная хондродисплазия, синдром Робинова, спондилоэпиметафизарная дисплазия и другие).
Частота встречаемости ССД в Республике Беларусь в среднем составляет 2,3 случая на 10.000 новорожденных, из них 1 на 10.000 новорожденных – погибают в раннем возрасте.
Для системных скелетных дисплазий характерны нарушения роста и развития костной и хрящевой ткани. Главным проявлением ССД является нарушение опорно-двигательного аппарата, наиболее часто проявляющееся низкорослостью, укорочением конечностей, пальцев, носа, увеличением размера головы, узкой грудной клеткой и другими признаками (в зависимости от вида и степени тяжести дисплазии симптомы могут отличаться). Тяжесть и выраженность клинических проявлений может варьировать от стертых (маловыраженных) форм со средними показателями роста до выраженной низкорослости (карликовости) с летальным исходом во время беременности или в первые месяцы после рождения.
Диагностика системных скелетных дисплазий у будущего ребенка при беременности основана на оценке скелета плода во время УЗИ (первичные центры окостенения в длинных трубчатых костях могут быть заметны уже начиная с 11 недели беременности). Подозрения на ССД возникают при обнаружении укорочения конечностей, полупозвонков, изменения формы, уменьшения или увеличения размера головы, признаков перелома костей, изменения формы и размера грудной клетки, уменьшения размера челюсти, косолапости или неправильной формы стопы, аномалий кистей, изменения соотношения частей тела (бедро/стопа, живот/грудная клетка) и других признаков. Как правило, чем раньше проявляются и видны специфические признаки, тем менее благоприятен прогноз.
Методы лечения низкорослости при скелетных дисплазиях делятся на хирургическое и медикаментозное лечение. Хирургическое лечение остается методом выбора, медикаментозное проводится препаратами гормона роста по показаниям. Метод лечение определяется в зависимости от типа и степени тяжести дисплазии, и наличия других заболеваний у пациента.
В данный момент на базе генетической лаборатории ГУ РНПЦ «Мать и дитя» проводится молекулярно-генетическая диагностика ахондроплазии.
Заведующий отделом
пренатальной диагностики
и медицинской генетики,
врач-акушер гинеколог
первой квалификационной категории Л.Н.Селиванова
