Гемофилия

Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Гемофилия – наследственные заболевания, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.

Существует два различных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови. Заболевание появляется в результате мутации гена фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В). Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. В типичном случае человек с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год. Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови – чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%):

легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);

средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);

тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).

По статистике, в настоящее время примерно 1 из 10 тыс. человек страдает гемофилией.

Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин – ХY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая – от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому. В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна из Х-хромосом – от матери.

Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери – со 100% вероятностью носительницами гемофилии. В среднем, носительницы гемофилии будут иметь 30-50% от нормального уровня фактора свертывания.

Для тяжелой формы гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни (наблюдаются гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы). Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, манифестируют после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы и гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек. Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни.

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи.

Коагулологический скрининг:

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время;

ПВ (протромбиновое время);

концентрация фибриногена (по Клауссу);

подсчет количества тромбоцитов по Фонио, активность факторов VIII, активность факторов IX; фактор Виллебранда, с целью верификации диагноза и исключения приобретенного дефицита фактора VIII или IX.

Врач клинической

лабораторной диагностики (заведующий)

высшей квалификационной категории                                 О.Н.Скубилова