Одной из наиболее частых проблем, с которыми обращаются к врачу-генетику является обнаружение повышенного билирубина в биохимическом анализе крови.
Исключив инфекционные заболевания, причина действительно может быть генетическая.
Итак, синдром Жильбера. Он же – болезнь Жильбера, конституциональная дисфункция печени, семейная негемолитическая желтуха, синдром Жильбера-Леребуле, гипербилирубинемия 1, синдром Меуленграхта, неконъюгированная доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха – вот сколько имен у этого синдрома.
Синдром Жильбера – доброкачественное наследственное генетическое заболевание.
Непосредственная причина – мутация («поломка») в гене UGT1A1 на 2-й хромосоме, из-за которой снижается активность фермента печени, расщепляющего билирубин. При этом печень не перерабатывает должным образом билирубин, в результате его уровень повышается, за счет непрямого (несвязанного, свободного).
Передается семейная негемолитическая желтуха всегда от двоих родителей по аутосомно рецессивному типу наследования (см. картинку ниже). То есть родители могут не иметь этого синдрома, но быть здоровыми носителями мутации и передать ее детям.
Чаще всего впервые синдром проявляет себя в подростковом возрасте.
Самый частый симптом синдрома Жильбера – пожелтение кожи и белков глаз в результате высокого уровня билирубина в крови. Но у части людей даже при высоком билирубине цвет кожи может быть обычным. Реже при этом заболевании бывают такие симптомы, как слабость, дрожь в руках, чувство общего перевозбуждения, бессонница, послабление и учащение стула, ощущение частого сердцебиения. Примерно 1 из 3 человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов.
Провоцировать повышение билирубина могут: простудные и другие заболевания, голодание или соблюдение очень низкокалорийной диеты, обезвоживание, менструация, физические и эмоциональные перегрузки, стресс, употребление в пищу большого количества кофе, шоколада, алкоголя, жареной и жирной пищи, прием некоторых лекарственных препаратов (парацетамол, пероральные контрацептивы, иринотекан и др.).
При этом такая болезнь абсолютно безвредна и никак не вредит печени и самому организму в целом. Даже имеет некоторые «бонусы», судя по исследованиям.
Например, было исследование, в ходе которого выяснилось, что люди с синдромом Жильбера реже страдают ишемической болезнью сердца и атеросклерозом. Некоторое небольшое количество исследований показали, что мутация в гене, ответственном за развитие синдрома Жильбера в определенной степени защищает от жировой болезни печени. Также у людей с синдромом Жильбера обнаружилась меньшая предрасположенность к лимфоме Ходжкина, и некоторым другими злокачественным заболеваниям.
А, например, у взрослых с сахарным диабетом 2-го типа и синдромом Жильбера была зарегистрирована более редкая распространенность нефропатии (поражение почек).
Самое интересное и малообъяснимое исследование проводилось психологами, и было направлено изучения темперамента и на поиск общих черт характера у людей с подтвержденным синдромом Жильбера. В результате исследуемые с синдромом Жильбера показали более высокие баллы по показателям сентиментальности, неорганизованности и утомляемости, чем контрольная группа людей без этой мутации. И более низкие баллы по шкале эмпатии и межличностной идентификации. Но так как это было всего одно такого рода исследование, с недостаточно большой группой людей, его недостаточно для вынесения точного вердикта.
Присутствуют и минусы в синдроме Жильбера. Например, высокий билирубин действует раздражающе на нервную систему, вызывая симптомы, описанные выше. А еще люди с синдромом Жильбера имеют повышенный риск развития желчнокаменной болезни.
Лечение синдрома Жильбера заключается в избегании и минимизации триггеров повышения билирубина. Следует придерживаться здорового сбалансированного питания. Избегать длительного голодания. Соблюдать достаточный питьевой режим. Заниматься спортом умеренно, без чрезмерных физических нагрузок. Максимально избегать стрессовых ситуаций.
При очень высоком уровне билирубина в крови и наличии симптомов его воздействия, возможно использование препаратов урсодезоксихолиевой кислоты.
Врач-генетик
первой квалификационной категории О.С.Рымкевич
