Генетика человека – раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику.
Медицинская генетика – область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Медико-генетическое консультирование и диагностика осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.
В соответствии с Постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 28.03.2007 № 26 «Об утверждении Инструкции о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения» определены:
Показания для направления пациента (семьи) на медико-генетическое консультирование:
Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития.
Умственная отсталость.
Расстройства развития речи и языка неуточненные.
Судороги неуточненной этиологии.
Специфические расстройства развития моторной функции.
Общие расстройства психологического развития.
Нарушения полового созревания.
Адреногенитальные расстройства.
Врожденный гипотиреоз.
Нарушения обмена веществ.
Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
Зрительные расстройства и слепота.
Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.
Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
Болезни нервной системы:
системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему;
экстрапирамидные нарушения;
полиневропатии;
болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
Два и более самопроизвольных аборта в малом сроке (до 12 недель).
Две и более неудачных попыток ЭКО.
Первичное бесплодие супругов.
Близкородственный брак.
Планирование беременности женщиной, больной:
фенилкетонурией;
сахарным диабетом;
гипотиреозом;
тиреотоксикозом;
системными заболеваниями соединительной ткани.
Лучевая или химиотерапия во время беременности.
Воздействие тератогенного фактора на женщину до 14 недель беременности:
радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.);
длительный контакт с химическими веществами;
инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.
Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.
Изменения в анализах крови неизвестной этиологии (тромбоцитоз, гипербилирубинемия, увеличение уровня общего железа, ферритина и др.).
Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.
Медицинские показания для проведения ультразвукового исследования плода в медико-генетическом центре (отделении, консультации):
Беременные, находящиеся на диспансерном учете у врача-генетика.
Врожденные аномалии (пороки развития) или наследственная патология у ребенка (плода), выявленные во время предыдущих беременностей.
Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности.
Наличие врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности.
Порок сердца у плода, выявленный в сроке 16-22 недели беременности (для проведения эхокардиографии плода).
Медицинские показания для проведения беременным инвазивной пренатальной диагностики:
Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам многопараметрического скрининга первого триместра беременности.
Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам ультразвукового скрининга первого триместра беременности.
Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода, выявленные в первом или втором триместре беременности.
Врожденные аномалии (пороки развития) плода, выявленные при ультразвуковом исследовании в первом или втором триместре беременности.
Возраст беременной старше 35 лет.
Наличие хромосомной перестройки у одного из супругов.
Наличие ребенка (плода) с хромосомной патологией в анамнезе.
Повышенный риск рождения ребенка с моногенной болезнью, для которой разработаны специфические методы пренатальной диагностики.
